此法老的图像表明他有丰满的胸部和宽大的臀部。他为何有一副女性身材？耶鲁大学的科学家欧文·布拉维曼表示这是基因混乱所致，是基因突变导致其身体不再分泌较多的雄激素，转而分泌过多的雌激素。而且，阿肯纳顿的头部也是畸形的，这是因为其头骨在年幼时就发育不正常。

　　布拉维曼博士在美国马里兰医科大学的年会上分析了阿肯纳顿法老的雕塑和雕刻，发现此法老具有阴阳人的外表，既有女性的特征――丰满的胸部和宽大的臀部，又是一位男性，能生育且还是6个儿女的父亲。“然而从外表看他仍旧像个女人。”他说，这是家族男性乳房发育症导致的，此遗传病能导致他分泌过多的雌激素。

　　
　　美国埃及古物学家唐纳德B.雷德弗德支持布拉维曼的分析，认为阿肯纳顿患有马凡氏综合征(Marfan syndrome)。此基因混乱病又名蜘蛛指(趾)综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病,最常见症状为骨骼细长，包括手指和面部骨骼。

　　其他专家认为阿肯纳顿患有费罗利克综合症，导致女性脂肪充满全身。但这也会导致不能生育，而这一点并不适合阿肯纳顿的情况。布拉维曼表示证实他的说法是否正确很简单，只要埃及古物学家确定哪一具木乃伊是阿肯纳顿的，以及埃及政府同意对此木乃伊进行DNA检测就行。